Hemolitično bolezen pri plodu in novorojenčku (HBPN) povzročajo nosečničina eritrocitna aloprotitelesa, ki se vežejo na plodove oz. novorojenčkove eritrocitne antigene in sprožijo hemolizo. S HBPN se v razvitem svetu najpogosteje srečamo ob AB0-neskladju med materjo in otrokom, vendar je stopnja anemije v tem primeru običajno blaga. Huda oblika HBPN, ki lahko vodi v hidrops ploda oz. celo smrt ploda/novorojenčka, pa največkrat nastane pri protitelesih proti antigenom krvnoskupinskih sistemov Rh in Kell.

Vzrok za senzibilizacijo nosečnice na eritrocitne antigene je največkrat fetomaternalna krvavitev, ki se pojavi v do 71 odstotkih nosečnosti. Antigen D krvne skupine Rh (anti-D) velja za najbolj imunogeni eritrocitni antigen. HBPN zaradi anti-D je do uvedbe učinkovitih strategij preprečevanja in obvladovanja senzibilizacij prizadela najmanj en odstotek vseh nosečnosti, končni izid pa je bil v 40–50 odstotkih mrtvorojeni otrok ali neonatalna smrt.

Z odkritjem imunoglobulina anti-D (Ig anti-D) in uvedbo predporodne in poporodne zaščite za RhD-negativne nosečnice se je močno zmanjšalo število senzibilizacij na antigen D. Kljub temu se je zaradi resnosti HBPN po svetu uveljavil program prenatalnega testiranja vseh nosečnic. Slovenski program je opredeljen v Uradnem listu Republike Slovenije.

Presejalno testiranje novorojenčkov je pomemben javnozdravstveni ukrep. Omogoča zgodnje prepoznavanje in zdravljenje obolenj, ki sicer pri otrocih ne bi bila odkrita pred pojavom simptomov ter znakov bolezni. Zgodnje zdravljenje teh redkih obolenj precej zmanjša obolevnost in smrtnost otrok.

Obseg predvidenih presejalnih testov se med posameznimi državami razlikuje. V Sloveniji od leta 2019 novorojenčke presejamo na 18 prirojenih presnovnih bolezni, opravljata se presvetlitev očesnih medijev in test sluha s TEOAE, meri nasičenost krvi s kisikom za odkrivanje kritičnih prirojenih srčnih napak ter opravi se klinični in ultrazvočni pregled kolkov. Pri vsakem novorojenčku sta v času bivanja v porodnišnici opravljena vsaj dva klinična pregleda.

Presejanje novorojenčkov se opravlja v prvih 48 oz. 72 urah po rojstvu. Pri vrednotenju izvidov je treba upoštevati okoliščine, ki lahko vplivajo na pravilen in zanesljiv rezultat presejalnih testov, tj. gestacijska starost otroka, prezgodnje opravljanje testa, zdravila, transfuzija krvi in podobno.

S preventivnimi zdravstvenimi ukrepi, ki so strokovno utemeljeni in predpisani s Pravilnikom za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni (Uradni list RS, št. 19/98 s spremembami in dopolnitvami) in jih izvajamo v prvih dneh po rojstvu, želimo doseči čim bolj optimalen prehod iz intrauterinega v ekstrauterino življenje ter zagotoviti otroku zdravo rast in razvoj.

V Sloveniji se je po skoraj 40 letih presejanja novorojenčkov za prirojeno hipotirozo in fenilketonurijo z uporabo nove laboratorijske metode tandemske masne spektrometrije število bolezni razširilo na dodatnih 17 prirojenih presnovnih bolezni. Pozitivni krvni izvid presejanja ne pomeni diagnoze bolezni in zahteva dodatne diagnostične postopke. V organizacijski shemi presejanja je potrebno dobro sodelovanje vseh sodelujočih s temeljno predpostavko, da testiranje prinaša največjo mogočo dobrobit ob najmanjši škodi za novorojenčka. S širjenjem števila vključenih bolezni narašča tudi število ponovnih odvzemov krvi in možnih lažno pozitivnih izvidov, kar narekuje letne preglede uspešnosti dela in spremembe na temelju strokovnih odločitev.

V Sloveniji se napoveduje vključitev dodatnih štirih bolezni v presejalne teste novorojenčkov: spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, težka kombinirana imunska pomanjkljivost in prirojena adrenalna hiperplazija.

Ena najosnovnejših novorojenčkovih dejavnosti je hranjenje, za kar pa je potrebno normalno delovanje oromotoričnih struktur. Motnje hranjenja in požiranja se v različnem obsegu pojavljajo pri novorojenčkih, predvsem pri nedonošenčkih. Ti imajo zaradi nezrelosti težave pri usklajevanju sesanja in požiranja z dihanjem. Poleg nedonošenosti pa na razvoj motenj hranjenja vplivajo tudi prirojene in pridobljene okvare osrednjega živčevja, prirojene napake v ustni votlini, genetske nepravilnosti in druga bolezenska stanja novorojenčkov. Obravnava novorojenčkov z motnjami hranjenja in požiranja zahteva individualni pristop, sodelovanje razširjenega strokovnega tima in čimprejšnje vključevanje staršev v skrb za novorojenčka.

Dojenje je za dojenčke najbolj naraven in optimalen način prehranjevanja. Njegova uspešnost je odvisna tako od matere kot od dojenčka. Pomembno vlogo pri vzpostavljanju dojenja imajo tudi zdravstveni delavci, ki doječo mater spremljajo in ji zagotavljajo strokovno pomoč. Najpogostejši vzrok, da ženske nehajo dojiti, je premajhna količina mleka. Večinoma lahko težavo rešimo z optimiziranjem tehnike in pogostosti dojenja. Zdravila, ki naj bi spodbudila nastajanje mleka (npr. domperidon), se zaradi vprašljive varnosti in učinkovitosti rutinsko ne priporočajo. Bolečine v bradavicah ali dojkah so drugi najpogostejši vzrok, da se ženske odločijo za prene- hanje dojenja. Pojavljajo se zaradi poškodbe bradavice (posledica neustrezne tehnike sesanja ali črpanja mleka), napetih dojk, zamašenih vodov, okužb, prevelike količine mleka idr. Med vnetja dojk prištevamo laktacijski mastitis in absces dojke; pri vnetju je potrebna antibiotična terapija, ob abscesu tudi kirurška drenaža. Pri nekaterih ženskah v prvih dneh dojenja opažamo krvav izcedek, ki je po navadi prehoden in mine v nekaj dneh. Ob prisotnosti bolečine pri dojenju in hkratne glivične okužbe pri plodu moramo pomisliti tudi na glivično okužbo dojke. Za uspešno dojenje sta izjemno pomembna kožni stik in prvi podoj, zato je materam, ne glede na način poroda, treba omogočiti čimprejšnji kožni stik z novorojenčkom in začetek dojenja.

Polona Pečlin