V Sloveniji se je po skoraj 40 letih presejanja novorojenčkov za prirojeno hipotirozo in fenilketonurijo z uporabo nove laboratorijske metode tandemske masne spektrometrije število bolezni razširilo na dodatnih 17 prirojenih presnovnih bolezni. Pozitivni krvni izvid presejanja ne pomeni diagnoze bolezni in zahteva dodatne diagnostične postopke. V organizacijski shemi presejanja je potrebno dobro sodelovanje vseh sodelujočih s temeljno predpostavko, da testiranje prinaša največjo mogočo dobrobit ob najmanjši škodi za novorojenčka. S širjenjem števila vključenih bolezni narašča tudi število ponovnih odvzemov krvi in možnih lažno pozitivnih izvidov, kar narekuje letne preglede uspešnosti dela in spremembe na temelju strokovnih odločitev.
V Sloveniji se napoveduje vključitev dodatnih štirih bolezni v presejalne teste novorojenčkov: spinalna mišična atrofija, cistična fibroza, težka kombinirana imunska pomanjkljivost in prirojena adrenalna hiperplazija.
Mojca Žerjav Tanšek