Presejalno testiranje novorojenčkov je pomemben javnozdravstveni ukrep. Omogoča zgodnje prepoznavanje in zdravljenje obolenj, ki sicer pri otrocih ne bi bila odkrita pred pojavom simptomov ter znakov bolezni. Zgodnje zdravljenje teh redkih obolenj precej zmanjša obolevnost in smrtnost otrok.
Obseg predvidenih presejalnih testov se med posameznimi državami razlikuje. V Sloveniji od leta 2019 novorojenčke presejamo na 18 prirojenih presnovnih bolezni, opravljata se presvetlitev očesnih medijev in test sluha s TEOAE, meri nasičenost krvi s kisikom za odkrivanje kritičnih prirojenih srčnih napak ter opravi se klinični in ultrazvočni pregled kolkov. Pri vsakem novorojenčku sta v času bivanja v porodnišnici opravljena vsaj dva klinična pregleda.
Presejanje novorojenčkov se opravlja v prvih 48 oz. 72 urah po rojstvu. Pri vrednotenju izvidov je treba upoštevati okoliščine, ki lahko vplivajo na pravilen in zanesljiv rezultat presejalnih testov, tj. gestacijska starost otroka, prezgodnje opravljanje testa, zdravila, transfuzija krvi in podobno.
S preventivnimi zdravstvenimi ukrepi, ki so strokovno utemeljeni in predpisani s Pravilnikom za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni (Uradni list RS, št. 19/98 s spremembami in dopolnitvami) in jih izvajamo v prvih dneh po rojstvu, želimo doseči čim bolj optimalen prehod iz intrauterinega v ekstrauterino življenje ter zagotoviti otroku zdravo rast in razvoj.
Andreja Cerkvenik Škafar