Ultrazvočna ocena delovanja srčnih prekatov in pljučne arterijske hipertenzije predstavlja pomembno znanje pri vodenju novorojenčkov v neonatalnih in pediatričnih enotah intenzivne medicine. S poznavanjem osnovnih ultrazvočnih tehnik lahko kvalitativno in kvantitativno ocenimo kazalce sistolične in diastolične funkcije levega prekata, desnega prekata ter pljučne arterijske hipertenzije. Pri interpretaciji izvidov so nam v pomoč referenčne vrednosti, ki so prilagojene za novorojenčkovo obdobje in so dosegljive na spletnih straneh; v prispevku predstavljamo ključne ultrazvočne kazalce v tabelah. Zavedati se moramo omejitev pri uporabi ultrazvočne preiskave srca in pljučne arterijske hipertenzije in možnosti napačne interpretacije, zato si pri razumevanju patofizioloških procesov na srcu in pljučnem žilju pomagamo še s klinično sliko, dodatnimi preiskavami ter z rednim ultrazvočnim spremljanjem učinkov zdravljenja. Nadgradnjo predstavljajo novejše ultrazvočne tehnike, kot so metode deformacije miokarda in tridimenzionalni ultrazvok srca. 

(Ante Burmas)

Kardiomiopatije so kompleksne bolezni srčne mišice. Lahko, a redkeje se pojavijo že v novorojenčkovem obdobju. Najpogostejši sta dilatativna in hipertrofična kardiomiopatija, redkejše pa so restriktivna kardiomiopatija, nekompakcijska kardiomiopatija in kardiomiopatija, povezana z aritmogenimi dejavniki. Klinična slika novorojenčkov s kardiomiopatijo je lahko zelo raznolika, prav tako pa so raznoliki tudi vzroki za difuzno bolezen srčne mišice – vse od genetskih do sistemskih bolezni in tudi dejavnikov okolja. Pri obravnavi kardiomiopatij je pomembna čim hitrejša prepoznava ter interdisciplinarni pristop, žal pa so možnosti zdravljenja še omejene in upamo, da se bo to dejstvo v prihodnosti z napredkom in novimi dognanji spremenilo. V članku bomo opisali oblike kardiomiopatij (po morfofunkcionalni klasifikaciji) in najpogostejše vzroke za posamezne kardiomiopatije pri otrocih s posebnim poudarkom na novorojenčkovem obdobju.

Saša Ilovar Strehar

V zadnjih letih postaja genetsko svetovanje in testiranje vedno bolj pomemben sestavni del multidisciplinarne obravnave otrok s prirojenimi srčnimi napakami. Tradicionalno smo na genetske vzroke pomislili v sklopu sindromskih slik, z vse večjo dostopnostjo eksomskega in genomskega sekvenciranja pa odkrivamo tudi nove gene, povezane z ogroženostjo za razvoj izoliranih razvojnih nepravilnosti srca.

Nekatere genetske predispozicije, povezane s prirojenimi srčnimi napakami, predstavljajo tveganje tudi za razvoj drugih bolezni srca (aritmij, kardiomiopatij) ter za pojav nevrorazvojne simptomatike. S pravočasno diagnostiko lahko družinam svetujemo glede možnosti spremljanja, zdravljenja in tudi glede reproduktivnih odločitev. Pred genetskim testiranjem družinam priporočamo genetsko svetovanje.

(Barbara Stojanov)