V zadnjih letih postaja genetsko svetovanje in testiranje vedno bolj pomemben sestavni del multidisciplinarne obravnave otrok s prirojenimi srčnimi napakami. Tradicionalno smo na genetske vzroke pomislili v sklopu sindromskih slik, z vse večjo dostopnostjo eksomskega in genomskega sekvenciranja pa odkrivamo tudi nove gene, povezane z ogroženostjo za razvoj izoliranih razvojnih nepravilnosti srca.
Nekatere genetske predispozicije, povezane s prirojenimi srčnimi napakami, predstavljajo tveganje tudi za razvoj drugih bolezni srca (aritmij, kardiomiopatij) ter za pojav nevrorazvojne simptomatike. S pravočasno diagnostiko lahko družinam svetujemo glede možnosti spremljanja, zdravljenja in tudi glede reproduktivnih odločitev. Pred genetskim testiranjem družinam priporočamo genetsko svetovanje.
(Barbara Stojanov)