Prenatalna diagnostika je preusmerila delo porodničarjev v odkrivanje nepravilnosti in bolezni ploda v maternici. Plod je postal bolnik. Ustrezen presejalni test je hiter, relativno preprosto izvedljiv, zanesljiv, cenovno dostopen in sprejemljiv za izvajalce in uporabnike. Za izvajanje presejalnega testa je pomembna dobra organiziranost izvajalcev, z dovolj ustrezne opreme in osebja za odkrivanje sprememb in nato za zdravljenje oz. obravnavo bolezni ali nepravilnosti pri plodu. Nosečnica se mora zavedati, da ni preiskave, ki bi ji lahko zagotovila, da bo novorojenček zdrav in brez razvojnih nepravilnosti. Preden se odločimo, kateri test bomo nosečnici ponudili, se moramo z njo pogovoriti o možnostih, ki jih imamo na razpolago.
Andreja Trojner Bregar
Razvojne nepravilnosti odkrijemo pri 3–5 odstotkih plodov. Genetska diagnostika v prenatal- nem in perinatalnem obdobju je bila dolgo omejena na kromosomsko analizo in tarčno genetsko testiranje. V zadnjem desetletju so bile v diagnostične namene uvedene nove genomske tehnologije: molekularna kariotipizacija, ki omogoča ugotavljanje submikroskopskih kromosomskih nepravilnosti, in eksomsko sekvenciranje, ki omogoča analizo kodirajočih regij z resolucijo enega baznega para. Z uvedbo obeh metod se je močno izboljšal diagnostični izplen. Opredelitev vzroka razvojnih nepravilnosti in zdravstvenih težav pri plodu ali novorojenčku omogoča boljše vodenje nosečnosti, načrtovanje poroda, pred- in porojstno oskrbo ploda oz. novorojenčka in genetsko svetovanje staršem glede prihodnjih nosečnosti.
Karin Writzl